اختلالات کروموزومی چیست؟
ژن های زیادی درون بدن وجود دارند که از پدر و مادر در اثر لقاح به جنین می رسند ممکن است در این میان ژن معیوبی وجود داشته باشد که به جنین برسد. علم ژنتیک پیشرفت زیادی کرده است طوری که می توان به راحتی اختلالات را شناسایی و حتی جلوگیری از اختلالات کرد.با استفاده از تست های چهارگانه و یا کوآد مارکر و تستNIPT تا حدود زیادی می توان در دوره جنینی اختلالات کروموزومی مانند سندرم ۲۱ یا داون و سندرم ۱۸ ادوارد و سندرم ۱۳ پاتو را شناسایی کرد. در بعضی مواقع اختلالات جنینی می تواند ناشی از مواد تراتوژن زا یا همان داروهای گروه X می باشد که نباید در دوران بارداری مصرف کرد.
امروزه با استفاده از آزمایش کروموزوم و کاریوتایپ می توان اختلالات کروموزومی راشناسایی کرد اما درمانی برای این اختلالات وجود ندارد.
اختلالات کروموزومی
در بدن پدر و مادر ژن های بسیاری وجود دارند ممکن است در این میان یک ژن معیوب وجود داشته باشد که از طریق لقاح تخمک و اسپرم به جنین منتقل می شود. اما به دلیل دانش زیادی که درباره این موضوع وجود دارد می توان از تشکیل جنین غیر سالم جلوگیری کرد. ژن ها تعیین کننده ظاهر جنین مانند حالت و رنگ مو، ناخن ها هستند. بعضی از ژن ها در بزرگسالی بروز می کنند و در نوزادی کودک کاملا سالم می باشد. مثلا حساسیت به لاکتوز و بیماری مانند پارکینسون در بزرگسالی متوجه وجود ژن ها می شویم.
اختلالاتی که باعث ناهنجاری چهره و بدن جنین می شوند ممکن است ناشی از اختلالات کروموزومی نباشد بلکه ناشی از خوردن داروهای تراتوژن زا یعنی داروهایی که سبب ناهنجاری جنین می شوند.
برای این که از ناهنجاری های جنینی مانند اختلالات کروموزومی جلو گیری کنیم بهتر است قبل از ازدواج هم مرد و هم زن آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک انجام دهند با این روش تا حدود زیادی می توان از وجود جنین با اختلالات کروموزومی و ناهنجاری ها جلوگیری کرد.
اختلالات و ناهنجاری های جنینی می تواند ناشی از وجود اختلال در ژن ها و خوردن مواد تراتوژن زا مثل بعضی از داروهای ضد صرع و داروهای رتینوئید ها سبب ناهنجاری های جنینی شود. گاهی اوقات مادر دچار سرخچه و اوریون می شود که در این موارد این بیماری ها می تواند سبب بروز ناهنجاری های جنینی شود.
اختلالات کروموزومی رایج در جنین
اختلالات کروموزومی رایج در جنین مانند سندرم کروموزوم ۲۱ یا سندرم داون می باشد. این سندرم یک کروموزوم اضافی ۲۱ را دارا می باشد که باعث وجود ناهنجاری می شود به این بیماری منگولیسم و یا مغولیسم نیز گفته می شود. در این اختلال جنینی نوزاد پل بینی ندارد چشم های کشیده و حالت مغولی که پایین تر از گوش ها می باشد را دارند و همچنین در کف دست به جای چندین خط کف دست یک خط دارند. افرادی که دچار سندرم داون هستند معمولا به دلیل مشکلات قلبی و اختلالات قلبی و عروقی جان خود را از دست می دهند.
سندرم ادوارد یا همان وجود اختلال در کروموزوم ۱۸ بعد از سندرم ۲۱ به مراتب رایج تر می باشند. اغلب این جنین ها در شکم مادر میمیرند و تعداد اندکی که زنده متولد می شوند پس از گذشت یک سال جان خود را از دست می دهند. سندرم ۱۳ یا پاتو وجود یک اختلال در کروموزوم ۱۳ می باشد که اغلب این جنین ها مرده به دنیا می آیند و توانایی حیات ندارد ممکن است این جنین ها تک چشمی باشند و کام آن ها دارای چندین شکاف باشد معمولا ظاهر بسیار بدی دارند و اکثرا با گذشت زمان کوتاه جان خود را از دست می دهند. اختلالات کروموزومی دیگری که در جنین ها شایع می باشند سندرم ترنر است دختران حاصل از این سندرم به جای کروموزوم XX که در دختران معمولی وجود دارند فقط یک کروموزوم X دارند ممکن است چهره ی طبیعی در این اختلال وجود داشته باشند ولی اغلب جنین های سندرم ترنر دارای گردن پره مانند و فاقد سیستم تناسلی باشند.سندرم کلاین فلتر که مردان به جای داشتن کروموزوم xy مردان سندرم XXY یک کروموزوم X اضافه دارند.
علائم و راه های تشخیص
معمولا وقتی جنین در شکم مادر می باشد می توان با غربالگری های اول و دوم که quad marker می باشند به وجود و شناسایی سندرم داون و ۱۳ و ۱۸ پی برد. یکی از راه های تشخیص این اختلالات کروموزومی و ناهنجاری ها غربالگری اول می باشد که در هفته ۱۱ الی ۱۳ بارداری علاوه بر بتاHCG و پروتئین PAPP_A یک سونوگرافی به نام NT که چین پشت گردن جنین را اندازه می گیرد در غربالگری اول بررسی می شود. وجود عددNT بالا معمولا نشان دهنده سندرم داون می باشد که می تواند حاکی از وجود مشکلات قلبی برای جنین باشد. پس از غربالگری اول غربالگری دوم در هفته ۱۵ الی ۱۷ انجام می شود در این غربالگری ۴ مارکر به نام HCG و الفا فتو پروتئین و استریول غیر کنژوگه واینهیبین A اندازه گیری می شود. به این تست معمولا کوآد مارکر و بیا تست چهارگانه یا QUAD MARKER می گوییم.
همان طور که می دانید در حال حاضر بهترین تستی که میتواند اختلالات کروموزومی جنین را نمایش دهد تستNIPT و یا CELL FREE DNA می باشد که در این تست خون مادر که جاوی کردموزوم های جنینی می باشد را میگیرند و روی این کروموزوم های جنینی و دی ان ای آن بررسی و آزمایش صورت می گیرد به همین دلیل این تست از ارزش زیادی برخوردار است. مطالب کامل درباره تست NIPT در مقاله تست NIPT چیست به طور کامل توضیح داده شده است با مطالعه این مقاله می توانید اطلاعاتی درباره این تست و هزینه های آن به دست آورید.
والدینی که خطر داشتن کودکی با سندرم داون در آن ها بیشتر است
معمولا سندرم داون ناشی از جدا نشدن کروموزوم ۲۱ مادری می باشد که باید در تقسیم میتوز جدا میشده اما جدانشدن رخ می دهد که در مواقعی که سن مادر بالا می باشد بالای ۳۵ سال بیشتر اتفاق می افتد. همچنین در تخمک های پیراین تقسیم اتفاق نمی افتد و باعث می شود یک کروموزوم اضافی ۲۱ مادری بیشتر می باشد.
سرویس همپای مادر که توسط تیم نوکو راه اندازی شده به صورت آنلاین و شبانه روزی به خدمت رسانی به مادران باردار ، تازه زایمان کرده و دارای فرزند تا ۲ سال می پردازد.
