بیماری فاویسم چیست؟
بیماری فاویسم یک بیماری ارثی و خونی و وابسته به ایکس و مغلوب می باشد. این بیماری در افراد مذکر شایع تر است پس عده زیادی از مبتلایان آقا هستند و عده کمی از خانم ها به فاویسم مبتلا میشوند.دختر ها این بیماری را معمولا از یک والد به ارث میبرند بنابراین علائم ملایم تر هست و اگر از هر دو والد این بیماری را به ارث ببرند شدت بیماری مانند پسران است.
- اگر پدر مبتلا به فاویسم باشد تمامی دختران این پدر ناقل بیماری و تمامی پسران این پدر مبتلا به فاویسم نمیشوند.
- این بیماری به دلیل کمبود آنزیم GPD6 یا گلوکز فسفات دهیدروژناز در گلبول قرمز به وجود می آید.
- فاویسم درمان قطعی ندارد و تنها راه جهت پیشگیری از بروز علائم پرهیز از مواجهه با عوامل تحریک کننده این بیماری که باعث تخریب گلبول قرمز میشوند مثل باقالا،نفتالین،وبرخی داروها مثل داروهای ضد مالاریا
- بیماری فاویسم بیشتر در قاره آفریقا و آسیای شرقی شیوع دارد. در کشور خودمان ایران بیشتر در منطقه شمال کشور مانند مازندران و گیلان شیوع فاویسم زیاد است.
چرا مصرف باقلا برای بیماران دچار فاویسم ممنوع است؟
ترکیبات باقلا ویسین و کوویسین می باشد که پس خوردن در روده ها به دی ویسین تبدیل می شود. این ماده یعنی دی ویسین مخرب گلبول قرمز می باشد لذا کسانی که مبتلا به فاویسم هستند و گلبول های قرمز ضعیفی به دلیل کمبود آنزیم گلوکز فسفات و دهیدروژناز با تماس با این ماده مخرب گلبول قرمز از بین می رود و به همین دلیل کم خونی همولیتیک اتفاق می افتد.
بیماری فاویسم چه علائم و نشانه هایی دارد؟
فاویسم در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد در هفته های اول زندگی سالم است. علایم و نشانه های بیماری در سنین نوزادی،بلوغ و پیری و اگر فرد مبتلا به بیماری و مشکلات دیگر مثل بیماری کلیوی،کبدی،چشمی،قلبی و عروقی داشته باشد شدیدتر است.
کمبود آنزیم در بعضی افراد زیاد هست بنابراین علائم شدید تر بروز میکند ولی بعضی افراد کمبود آنزیم کمی دارند و از لحاظ بالینی علامت خاصی نشان نمیدهند و از طرف دیگر اگر باقالا حاوی مقدار کمی فاوا باشد ممکن است علائم بالینی خاصی نشان ندهد بنابراین اگر مبتلا به فاویسم هستید و باقالای حاوی مقدار کم فاوا مصرف کردید و علامتی در بدن شما ظاهر نشد امکان را بر این نگذارید که شما دیگر مبتلا به فاویسم نیستید و به مصرف باقالا در آینده ادامه دهید چون ممکن هست در دفعات بعدی باقالای حاوی مقدار زیاد فاوا مصرف کنید که در اینصورت علائم شدیدی رخ میدهد.
بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی هستند و هیچ علامتی بروز نمیدهند فقط وقتی مبتلایان به فاویسم از محصولات فرآوری شده و باقلا مصرف می کنند 24 الی 48 ساعت بعد علایم ظهور میکند. شایع ترین اختلالی که دیده میشود بیمار دچار کم خونی همولیتیک می شود به دلیل تخریب گلبول قرمز.
تخریب گلبول قرمز و غشای آن سبب آزاد سازی بیلی روبین می شود همین امر زردی و یرقان افراد مبتلا به فاویسم را به دنبال دارد در نهایت ادرار این افراد با دلیل تخریب گلبول های قرمز تیره رنگ و سفیدی های چشم مبتلایان که اسکلرا نام دارد به زردی می گراید. افراد مبتلا به فاویسم به دلیل از بین رفتن گلبول قرمز اکسیژن رسانی خوبی ندارند در نتیجه در تمام فعالیت های روزمره احساس خستگی کوفتگی بی حالی خواب آلودگی و کاهش سطح هوشیاری زیادی می کنند و برای جبران این روند تعداد ضربان قلب و تنفس بسیار زیاد می شود.علایم دیگر بیماری شامل تهوع استفراغ،افت فشار خون،تب و رنگ پریدگی می باشد.
علائم بیماری فاویسم ممکن است ناگهانی باشد و یا حتی دو روز بعد نمایان شود پس در هر فردی شیوع علائم می تواند متفاوت باشد.
در بیماری شدید فاویسم که فرد دچار کمبود شدید آنزیم گلوکز فسفات دهیدروژناز است علاوه بر علائم زردی و کم خونی می تواند به سنگ کیسه صفرا به دلیل بیلی روبین بالا و پانکراس بزرگ و اختلال سلول های ایمنی شود پس این افراد باید حتما تحت نظر پزشک باشند و از خوردن مواد غذایی محرک بپرهیزند.
همان طور که در بالا گفتیم این بیماری در کودکان خطرناک است زیرا همین موضوع منجر به تخریب سلول های مغزی نیز خواهد شد و باعث مرگ کودک می شود. نوزادانی که به تازگی متولد می شوند اگر دچار فاویسم باشند نسبت به بقیه ی نوزادان حتما زردی می گیرند و زردی آنها از نوع شدید می باشد پس باید حتما تحت فوتوتراپی باشند تا درمان آن ها صورت بگیرد زیرا زردی شدید سبب کرتینیسم یا عقب ماندگی ذهنی خواهد شد.
در بعضی از افراد حتی استنشاق گرده های گیاه باقلا نیز سبب شروع حملات همولیتیک می شود.
تشخیص فاویسم به چه صورت است؟
این بیماری از طریق آزمایش خون و اندازه گیری آنزیم و ژن آن و بیلی روبین موجود در خون در بدو تولد شناسایی می شود. در صورتی که آزمایش غربالگری اولیه مثبت یا مشکوک باشد آزمایش در ۱۲۰ روزگی دوباره تکرار میشود.اگر جواب تست منفی بود پیگیری بیشتری نیاز نیست و در صورت مثبت شدن تست به متخصص اطفال یا هماتولوژیست مراجعه کنید تا نکات پیشگیری از بروز علائم و داروهای ممنوعه را برای شما توضیح دهد.
در مدت زمان بین تست اولیه تا تکرار تست در ۱۲۰ روزگی یا چهار ماهگی والدین باید به چه نکاتی توجه کنند؟
- مادر باقالا و آسپرین مصرف نکند و درباره مصرف سایر دارو ها حتما با پزشک مشورت کند
- در صورت بروز تب کودک را با آب ولرم پاشویه کنید و به نزدیک ترین مرکز درمانی مراجعه کنید
- کودک در معرض مواد شیمیایی مثل بنزین،حشره کش،نفتالین قرار نگیرد
- در صورت وجود زردی در نوزاد سریعا به مرکز درمانی مراجعه کنید
بیماران مبتلا به فاویسم چه بخورند و چه نخورند؟
باقلا و محصولات فرآوری شده مانند کنسرو و سوسیس و کالباس،لوبیا،سویا،نخود،عدس،رنگ های خوراکی مصنوعی،حنا،مصرف مقدار زیاد مکمل ویتامین ث،مواد غذایی و بهداشتی حاوی منتول،مواد غذایی شامل سولفیت ها مثل:بعضی نوشیدنی های الکلی،نوشابه ها،برخی آب میوه ها،برخی ترشی ها و آبنبات ها بنابراین قبل از خرید محصولات غذایی برچسب روی آنها باید خوانده شود تا حاوی سولفیت نباشد همچنین بسیاری از خمیر دندان ها و دهان شویه ها حاوی سولفیت اند و باید در خرید به این نکته توجه داشت.
برای مبارزه با اکسیدان و مواد مخرب باید آنتی اکسیدان مصرف شود پس مواد غذایی که آنتی اکسیدان دارند باید بیشتر مورد توجه افراد مبتلا به فاویسم باشد.
مصرف ویتامین هایی مانند ویتامین E که یک داروی آنتی اکسیدان بسیار قوی می باشد می تواند در جهت بهبودی این بیماری کمک کند اما همان طور که گفته شد به دلیل ارثی بودن این بیماری درمان قطعی برای آن وجود ندارد و بیماران باید تنها از طریق رعایت رژیم غذایی از عود این بیماری جلوگیری کنند تا زمانی که رژیم غذایی رعایت شود و باید ها و نباید ها را اجرا کرد خطری بیماران را تهدید نخواهد کرد.
فاویسم با آلرژی تفاوت دارد یعنی کسانی مبتلا به فاویسم اند تصور نکنند در مقابل غذاهای دیگر هم حساسیت یا آلرژی دارند فرد مبتلا به فاویسم نمیتواند خون اهدا کند
مادرانی که کودک شیرخوار و مبتلا به فاویسم دارند باید به چه نکاتی توجه کنند؟
مادران شیرده به دلیل اینکه مواد غذایی و دارویی از طریق شیر منقل میشود باید از مصرف مواد غذایی و دارو هایی که باعث ظهور علائم میشود مثل باقالا و آسپرین خودداری کنند و درباره مصرف داروها با پزشک مشورت کنند.
اقدامات درمانی فاویسم چگونه است؟
درمان فاویسم حمایتی است و در صورت مصرف مواد تحریک کننده یا ظاهر شدن علایم به مرکز درمانی سریعا مراجعه کنید تا اقدامات درمانی برای پیشگیری از عوارض همولیز صورت بگیرد
مایع درمانی:
به دلیل رسوب هموگلوبین و گلبول قرمز تخریب شده در کلیه ها تزریق مایعات به صورت داخل وریدی تجویز میشود تا ازنارسایی کلیه جلوگیری شود
تزریق خون:
در زمانی که تخریب گلبول قرمز شدید باشد و افت زیاد هموگلوبین و هماتوکریت تزریق خون انجام میشود تا از خطر نارسایی قلبی و مرگ بیمار پیشگیری شود
دارو های ممنوعه در فاویسم چیست؟
داروها با سطح خطر بالا:
- پریماکین
- کلروکین
- سولفاستامید
- سولفاپریدین
- نفتالین
- سیپروفلوکساسین
- کلرامفنیکل
- فورازولیدون
- داپسون
- نیتروفورانتوئین
- نالیدیکسیک اسید
- فنازوپیریدین
- کوتری موکسازول
- ایزوبوتیل نیتریت
- گلی بنکلامید
- پارا آمینو سالیسیلیک اسید
- منادیون
- منادیون سدیم بی سولفات(ویتامین k3)
- منادیون سدیم سولفات(ویتامین k4)
- پروبنسید
- دیمر کاپرول
- دوکسوروبیسین
- مپاکرین
- تولونیوم کلراید
- متیلن بلو
- تیازوسولفون
- نیریدازول
- آلدسولفون
- استیل فنیل هیدرازین
- گلوکوسولفون
- تری نیتروتولوئن
- پاماکوئین
- نیتروفورازون(فوراسین)
- سولفاسالازین
- سولفامتوکسازول
- سولفادیمیندین
- سولفی سوکسازول
- استیبوفن
- فنیل هیدرازین
- فناستین
- پنتاکوئین
- اکسیدازاورات
- آسپرین
- استانیلید
- بتانفتول
دارو ها با سطح خطر پایین:
- کلشی سین
- آسکوربیک اسید
- دوپامین
- ایزونیازید
- ویتامین k1
- استامینوفن
- آنتازولین
- پارا آمینو بنزوئیک اسید
- تری متوپریم
- تری هگزی فنیدیل
- کینیدین،کینین
- استرپتومایسین
- سولفادیازین
- پریمتامین
- پروکائین آمید
- سولفاسیتین
- آمینوفنازون
- پروگوانیل
- تیاپروفنیک اسید
- تری پنلامین
- آرسین
- سولفاگوانیدین
- دیفن هیدرامین
- سولفامتوکسی پیریدازین
- سولفامرازین
- فنی توئین
- فنیل بوتازون
- فنازون
- نورفلوکساسین
نتیجه گیری:
فاویسم یک بیماری ارثی خونی است و مسری نیست فقط کسانی به فاویسم مبتلا میشوند که نقص آنزیم GPD6 یا گلوکز فسفات دهیدروژناز در گلبول قرمز داشته باشند و درمان قطعی برای فاویسم وجود ندارد و اقدامات درمانی برای پیشگیری از بروز خطرات جدی تر است و مبتلایان به فاویسم اگر از موادی که باعث تحریک علائم میشوند دوری کنند زندگی عادی و نرمالی مانند بقیه افراد جامعه دارند.
نویسنده : محدثه کربلایی صفی
